Skip to main content
 主页 > 科技 >

神经发育障碍性疾病发病机制研究取得重要进展

2020-06-17 12:15 浏览:

中国科学院水生生物研究所科研团队在神经发育障碍性疾发病病机制研究方面取患上主要进展。研究结果展现了功效依靠性神经掩护卵白突变的致病机制,为相干药物研发提供了新思绪。

功效依靠性神经掩护卵白(ADNP)是一种广泛表达在年夜脑的转录因子,其突变会致使一种稀有的神经发育障碍性疾病。同时,ADNP也是突变频率最高的自闭症易感基因之一。

中科院水生所孙玉华研究员团队哄骗小鼠胚胎干细胞以及斑马鱼作为体外以及在体模子,初次展现了ADNP在神经引诱以及分解中的要害作用。进一步研究发明,ADNP经由过程调控Wnt旌旗灯号通路要害因子 -catenin的不变性,促成神经引诱以及分解。这项研究为注释ADNP突变致使神经发育缺陷相干疾病的病发机制提供了理论依据,对于医治相干疾病的药物研发提供了新思绪。有关研究结果近日揭晓于《天然》杂志子刊《天然 通信》上。

活着界规模内,近些年,自闭症等神经发育障碍性疾病的病发率出现不停爬升的趋向。据2019年发布的《中国自闭症教诲痊愈行业成长状态陈诉Ⅲ》,中国自闭症病发率达0.7%,今朝已经有超1000万自闭症谱系障碍人群,此中12岁如下的儿童有200多万,并以每一年20万人的速率增长。因为今朝缺少对于相干疾病病因的深切认知,临床上尚无有用的医治手腕。(记者谭元斌)

中国科学院水生生物研究所科研团队在神经发育障碍性疾发病病机制研究方面取患上主要进展。研究结果展现了功效依靠性神经掩护卵白突变的致病机制,为相干药物研发提供了新思绪。

功效依靠性神经掩护卵白(ADNP)是一种广泛表达在年夜脑的转录因子,其突变会致使一种稀有的神经发育障碍性疾病。同时,ADNP也是突变频率最高的自闭症易感基因之一。

中科院水生所孙玉华研究员团队哄骗小鼠胚胎干细胞以及斑马鱼作为体外以及在体模子,初次展现了ADNP在神经引诱以及分解中的要害作用。进一步研究发明,ADNP经由过程调控Wnt旌旗灯号通路要害因子 -catenin的不变性,促成神经引诱以及分解。这项研究为注释ADNP突变致使神经发育缺陷相干疾病的病发机制提供了理论依据,对于医治相干疾病的药物研发提供了新思绪。有关研究结果近日揭晓于《天然》杂志子刊《天然 通信》上。

活着界规模内,近些年,自闭症等神经发育障碍性疾病的病发率出现不停爬升的趋向。据2019年发布的《中国自闭症教诲痊愈行业成长状态陈诉Ⅲ》,中国自闭症病发率达0.7%,今朝已经有超1000万自闭症谱系障碍人群,此中12岁如下的儿童有200多万,并以每一年20万人的速率增长。因为今朝缺少对于相干疾病病因的深切认知,临床上尚无有用的医治手腕。(记者谭元斌)